目前，我们所说的遗传性心血管疾病，主要包括遗传性心肌病、心率失常、主动脉疾病和先天性血脂异常等几大类。跟其它遗传性疾病相比，遗传性心血管疾病的发病率相对较高：肥厚性心肌病是1/500；先天性血脂异常是1/500~1/300。因此，这个发病群体是非常庞大的，虽然我国还没有一个确切的数字，但预估已超过一千万人！基于心血管疾病庞大的发病群体，和严重的疾病后果，对其机制、诊疗、早期筛查和精准医学诊断等方面进行研究，是非常有必要的。
我们一起来看看，这几个方面的进展如何？
分子机制研究进展
机制研究这方面，主要的遗传性心血管疾病的遗传机制已经比较清晰。在心肌病、心率失常、主动脉疾病等方面。已有许多致病基因相继被报导：
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